2021年自学考试《儿童护理学》章节试题及答案：第14章（7）

简答题

点击查看答案二、填空题　　1.标准型　易位型　嵌合型　　2.低苯丙氨酸　　三、名词解释　　1.苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致;患儿尿液中排出大量苯丙酮酸;是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。　　四、简答题　　1.(1)智能低下; 　　(2)生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形; 　　(3)特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多; 　　(4)皮纹特征：通贯手，atd角增大; 　　(5)伴发畸形; 　　(6)免疫功能低下。

二、填空题

1.21-三体综合症的染色体分型可分为____、____、____。

2.小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予____饮食。

三、名词解释

1.苯丙酮尿症

四、简答题

1.简述21-三体综合症主要的临床特征。

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