2021年自学考试《儿童护理学》章节试题及答案：第14章（1）

第十四章遗传性疾病

一、选择题

(一)A1型题

1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是

A.骨穿

B.腰穿

C.血常规

D.甲状腺功能

E.染色体核型分析

2.小儿最常见的染色体病是

A.苯丙酮尿症

B.肝豆状核变性

C.21-三体综合征

D.系统性红斑狼疮

E.先天性甲状腺功能减低症状

3.21-三体综合征标准型的核型是

A.47，XY(或XX)，+21

B.47，XY(或XX)，+22

C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是

A.肾脏

B.心脏

C.消化道

D.呼吸道

E.生殖器

5.21-三体综合征核型分析最常见的是

A.标准型

B.易位型

C.嵌合体型

D.D/G易位型

E.G/G易位型

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